Кто наследует царскую болезнь: гемофилия – что это такое

Кто наследует царскую болезнь: гемофилия – что это такое

Длительные кровотечения у мальчиков встречались еще во II до нашей эры. Описаны летальные случаи, когда после процедуры обрезания ребенок погибал от кровопотери. С чем связана гемофилия, что это такое, причины патологии не были известны, но древние медики подозревали, чтобы проблемы связаны с особенностью крови.

...
Оглавление:

Группы риска

гемофилияСегодня есть возможность контролировать ситуацию с помощью введения недостающего фактора свертываемости крови внутривенно или орально. Гемофилия не лечится полностью, как и прочие генетические заболевания.

Болеют по большей части мужчины. Женщины являются носителями мутировавшего гена. История знает около 60 случаев заболевания женщин, но это явление очень редкое.

По статистике один больной ребенок рождается на 50 000 детей.

Что такое гемофилия. Ее часто называют «царская болезнь», потому что многие известные личности высокого происхождения страдали этим недугом: 11 мужчин и 6 женщин-носительниц.

Раньше браки заключались в основном между представителями царских династий. Как известно, браки между кровными родственниками чреваты различными генетическими мутациями. Не факт, что это произойдет сразу, но чем больше поколений практикует родственные браки, тем выше риск.

Важно! Египетские фараоны не допускали браков на стороне и создавали семьи исключительно с близкими родственниками, что сказалось на здоровье одного из самых известных представителей – Тутанхамона. Он имел врожденную ярко выраженную косолапость, серповидно-клеточную анемию, расщепление верхнего неба, костные деформации. У его отца был удлиненный череп. Во всех этих неприятностях виновато кровосмешение.

Первой известной носительницей гена гемофилии была королева Англии Виктория. Ее потомки в царских дворах Испании и России имели явные признаки болезни. Продолжалось это до пятого поколения, далее царская болезнь перестала себя проявлять, так как принцип равных браков отошел в прошлое. Мужчины рано умирали от внутренних кровотечений, которые невозможно было остановить имеющимися на тот момент средствами.

Самым известным гемофиликом в истории России был цесаревич Алексей – сын последнего императора Николая II. Он состоял в родстве с королевой Викторией и получил наследственный ген гемофилии через 3 поколения.

Научное толкование понятия

гемофилияЗаболевание связано с геном, который сцеплен с Х-хромосомой. Гемофилия у женщин развивается крайне редко, так как они имеют две Х-хромосомы, одна из которых не повреждена.

У мужчин имеется одна Y-хромосома и одна Х-хромосома. В таком случае болезнь обязательно проявляется.

Чтобы родился больной ребенок женского пола, необходим больной отец и мать-носитель. Вероятность такого совпадения в природе крайне мала.

Имеется три типа заболевания, два из которых различают по хромосомным мутациям – это А и В разновидности. Третий тип исключен из классификации, потому что симптомы гемофилии С отличаются от двух предыдущих. Третий тип заболевания не проявляется повышенной кровоточивостью и менее опасен. Выявляют его случайным образом, когда делаются анализы на свертываемость крови. Лечение обычно не проводится.

Тип А

Самый распространенный классический вид гемофилии – А, на долю которого приходится около 80 % больных. Он обусловлен недостаточным наличием в крови фактора свертываемости VIII. Всего их – 13. Недостаток хотя бы одного создает проблемы в процессе свертывания крови.

Проявляется заболевание тяжело:

  • кровотечения начинаются при ушибах, падениях;
  • при оперативных вмешательствах;
  • велика вероятность внутренних кровотечений в органах, что может привести к преждевременной смерти, если вовремя не ввести недостающий компонент крови.

гемофилияПовреждаются чаще всего крупные сосуды, возникают большие подкожные и внутримышечные гематомы. Кровоизлияния в суставы – частое явление при гемофилии.

Сустав увеличивается в размерах, температура повышается, конечность утрачивает подвижность.

Скопление крови в суставе вызывает недостаток кислорода в тканях, возможно развитие инфекционного артрита.

Следствием частых артрозов при гемофилии является инвалидность:

  • парезы – патологии нервных тканей;
  • параличи – отказ мышц из-за отмирания нервов;
  • повреждения сустава – хрящей и костной ткани.

Лечение заключается в своевременном введении препаратов:

  • криопреципитат – белковые компоненты крови, усиливающие свертываемость;
  • свежезамороженная плазма внутривенно;
  • протромбиновый комплекс – набор факторов свертываемости, который вводится перед проведением хирургических операций с целью снижения кровопотерь.

Данные средства используют несколькими методами: непосредственно после ушиба и начавшегося кровотечения и регулярно небольшими дозами для предотвращения кровоизлияний. В России ситуация с лекарствами от гемофилии сложная: препараты дорогие, достать их проблематично, поэтому чаще всего запасы придерживают на случай непредвиденной ситуации. На Западе другая методика: вводить лекарства начинают регулярно с детского возраста, поэтому ребенок даже не подозревает о наличии у себя склонности к кровотечениям.

Важно! Детям рекомендуется иметь при себе записи о группе крови и резус-факторе – паспорт гемофилика, чтобы в любой момент можно было оказать необходимую помощь и сделать переливание крови.

Тип В

При типе гемофилии В нарушено образование вторичной коагуляционной пробки. Недостаток фактора свертываемости IX – еще называют рождественским или фактором Кристмаса. Мутированный ген также сцеплен с хромосомой Х, поэтому к заболеванию более расположены мужчины.

Контролировать кровопотери можно введением белка плазмы внутривенно.

Важно! Больным запрещены внутримышечные инъекции, так как есть риск кровотечения из-за нарушения сосудов. Операции проводятся только по жизненно важным показаниям и с применением факторов свертываемости.

Тип С

гемофилияНаиболее редкий. Встречается с одинаковой частотой как у мужчин, так и у женщин. Обусловлено заболевание дефицитом ХI фактора свертываемости крови.

Обширных кровотечений не наблюдается, заболевание проявляет себя нестабильно: пациенты с большой недостаточностью компонентов плазмы не имеют склонности к кровоизлияниям, а со средней недостаточностью могут подвергаться опасности во время хирургических операций, после травм или сильных ушибов.

Тип С более сложен в диагностике, так как явные симптомы отсутствуют до определенного момента. Заболевание может проявиться в более зрелом возрасте.

Симптомы

Могут ли гемофилия и ее симптомы проявиться в раннем возрасте. Чаще всего патология становится заметна на втором году жизни, когда ребенок начинает активно двигаться и учится ходить.

Признаки плохой свертываемости крови можно обнаружить у малышей в таких случаях:

  • длительное кровотечение из пуповины;
  • большие гематомы и припухлости после ушибов;
  • увеличение суставов после незначительного падения;
  • спонтанные кровотечения из слизистых носа или рта;
  • кровотечения при выпадении зубов.

Кровоизлияния случаются в крупных суставах – коленных, бедренных, локтевых. В кистевых суставах это происходит гораздо реже. Опасность представляют внутренние кровотечения – почечные, легочные, желудочные.

В чем опасность

Внутримышечные кровоизлияния могут сопровождаться большой кровопотерей – до 3 л, что вызывает шоковое состояние, резкое падение артериального давления и смерть. Уменьшение объема циркулирующей крови способно вызвать сердечную недостаточность и гипоксию мозга.

гемофилияПри кровоизлиянии образуются сгустки различного объема, которые могут пережимать крупные магистральные сосуды и перекрывать доступ кислорода к тканям, что грозит омертвением тканей и гангреной.

Поэтому при первых признаках внутримышечных кровотечений следует ввести препараты и обездвижить поврежденную конечность, доставить человека в медицинское учреждение.

В зависимости от степени гемартроза (кровоизлияний в суставы) врач может порекомендовать сделать пункцию и удалить излишки крови. При малых объемах излившейся крови пункцию не производят, гематома рассасывается самостоятельно.

При травмах головы кровоизлияния способны вызвать паралич и омертвение участков головного мозга.

Продолжительность жизни больного

Сколько живут с гемофилией зависит от того, как быстро принимаются меры по ликвидации последствий кровотечения и проводятся ли профилактические мероприятия. Больной человек может прожить столько же, сколько и здоровый. Смерть от заболевания при наличии препаратов для свертываемости крови практически невозможна, но в экстренных ситуациях, например, при аварии, несчастных случаях может иметь место, если помощь не оказать вовремя.

Гораздо более вероятен летальный исход от осложнений при заболевании – некрозы, внутренние кровотечения в головной или спинной мозг, нарушения функций органов.

Видео: гемофилия — причины, симптомы, лечение

Вывод

Наследование гемофилии происходит по женской линии, но болеют чаще мужчины. При наличии данного заболевания рекомендуется всегда иметь запас лекарств на случай непредвиденной ситуации, даже если регулярного лечения не проводится. Контролировать состояние внутренних органов, сосудов и гемоглобина необходимо раз в год, чтобы иметь возможность предупредить начавшиеся негативные изменения в организме из-за частых кровопотерь.

Вам помогла статья?
Голосовать ПРОТИВГолосовать ЗА
Пока оценок нет
Загрузка...

Отзывы и комментарии

Adblock detector